Aplasia congenita della cute
Per aplasia congenita della cute si intende, in campo medico, una rara forma specifica di aplasia di carattere genetico, accompagna spesso alcune sindromi, fra cui la sindrome di Adams-Oliver,[1][2] la sindrome di Bart e la sindrome di Johanson-Bilzzard.[3]
| Aplasia congenita della cute | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0640 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q84.8 |
| OMIM | 107600 |
| eMedicine | 1110134 |
| Sinonimi | |
| ACC Aplasia cutis congenita | |
Manifestazioni
modificaI luoghi dove si manifesta principalmente sono il cuoio capelluto, braccia, gambe e tronco. La cute appare a volte con cicatrici altre con ulcere di 1-2 cm.[3] Vi possono essere emorragie e infezioni spesso fatali per il bambino, in tali casi un intervento tempestivo può salvare la vita.[4]
Eziologia
modificaLe cause sono legate alla genetica, ma non è stato scoperto ancora il gene responsabile.
Note
modifica- ^ Bılgıner B, Onal MB, Bahadir S, Akalan N., Aplasia Cutis Congenita of the Scalp, Skull and Dura Associated with Adams-Oliver Syndrome., in Turk Neurosurg., vol. 18, 2008.
- ^ Dyall-Smith D, Ramsden A, Laurie S., Adams-Oliver syndrome: aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and cutis marmorata telangiectatica congenita., in Australas J Dermatol., 1994.
- ^ a b Caksen H, Kurtoglu S., Our experience with aplasia cutis congenita, in J Dermatol., vol. 29., giugno 2002, pp. 376-379..
- ^ Suárez O, López-Gutiérrez JC, Andrés A, Barrena S, Encinas JL, Luis A, Soto-Bauregard C, Díaz M, Ros Z., Aplasia cutis congenita: surgical treatment and results in 36 cases, in Cir Pediatr., vol. 20, luglio 2007, pp. 151-155.
Bibliografia
modifica- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Voci correlate
modificaAltri progetti
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