Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay
L'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, anche conosciuta come ARSACS o SACS, è una malattia rara causata da un'anomalia genetica del gene SACS che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso.
| Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay | |
|---|---|
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | xxx.yy |
| ICD-10 | G11.1 |
| OMIM | 270550 |
| MeSH | C536787 e C536787 |
Epidemiologia e storia
modificaDeve il suo nome al luogo delle prime descrizioni negli anni 1970, la regione di Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean nel Québec, in Canada: in questa regione è stimata una percentuale di portatori sani di 1/22, per via di un effetto del fondatore derivato da una migrazione avvenuta fra il XVII e il XVIII secolo.
Recenti studi hanno poi evidenziato come in realtà diverse mutazioni che causano la malattia siano diffuse in altre aree del mondo.
Eziopatogenesi
modificaLa malattia è causata da mutazioni sul cromosoma 13 in posizione q12.12. La patologia è causata dall'assenza della forma funzionale della sacsina, proteina citosolica la cui funzione a oggi non è del tutto compresa, ma si pensa possa svolgere la funzione di chaperon e che possa avere interazioni con i mitocondri.
Fra il gruppo di pazienti canadesi sono state identificate due mutazioni appartenenti a due aplotipi principali, ed entrambe portano alla produzione di una proteina tronca da parte del gene SACS: una delezione 6594ΔT genera un frameshit con la creazione di un codone di stop precoce; una mutazione nonsenso 5254C→T sostituisce a un'arginina sempre un codone di stop.
Clinica
modificaSegni e sintomi
modificaIl quadro comprende principalmente atassia cerebellare, neuropatia periferica e manifestazioni a carico del sistema piramidale.
Le manifestazioni di ritardo mentale sono rare e sporadiche, per lo più non associate ai casi del Québec.
Un'ipermielinizzazione delle fibre nervose della retina è tipica della malattia ma non è necessaria alla diagnosi.
Esami di laboratorio e strumentali
modificaIl test genetico è preferibile in quanto è quello più sicuro, ma anche lo studio dell'encefalo e del cervelletto con la risonanza magnetica possono evidenziare anomalie tipiche della malattia.
Analisi elettrofisiologiche rivelano un rallentamento nella conduzione dei motoneuroni.
Trattamento
modificaA oggi non esiste una cura. La fisioterapia in particolare aiuta a rallentare il progredire della malattia.
