Distrofia muscolare congenita di Ullrich
La distrofia muscolare di Ullrich (UCMD, dalla denominazione in inglese Ullrich Congenital Muscolar Dystrophy) è una distrofia muscolare grave[1] caratterizza da debolezza muscolare a insorgenza precoce associata a contratture delle articolazioni prossimali e iperelasticità di quelle distali. È una patologia associata a difetti del collagene VI[2] che si trasmette per modalità autosomica recessiva, benché in alcuni casi si possa dimostrare una modalità di trasmissione del tipo autosomico dominante.[1]
| Distrofia muscolare congenita di Ullrich | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 254090 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Otto Ullrich | |
È stata descritta per la prima volta nel 1930 dal pediatra tedesco Otto Ullrich.[3]
Patogenesi
modificaLe mutazioni recessive caratteristiche della UCMD provocano un accorciamento della porzione terminale (estremità carbossiterminale) delle proteine collageniche COL6A2 e meno frequentemente delle proteine COL6A3 e COL6A1. Tali mutazioni provocano un'aberrazione dell'appaiamento del proto-collagene e conseguente alterata disposizione delle fibrille. Nel caso di trasmissione dominante la mutazione è simile a quelle riscontrate nella sindrome di Bethlem.
Profilo clinico
modificaLa UCMD è caratterizza da debolezza muscolare di entità grave; i soggetti non riescono a camminare o camminano solo per brevi periodo. Alla rigidità della colonna vertebrale può associarsi scoliosi e dislocazione congenita dell'anca. I problemi respiratori portano alla morte nella prima o nella seconda decade di vita. È inoltre possibile riscontrare:
- Tendenza alla formazione di cheloidi
- Ipercheratosi follicolare
- Cute vellutata dei piedi e delle mani
Profilo diagnostico
modificaNel periodo neonatale la UCMD entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Ehlers-Danlos e la sindrome di Marfan. Per questo, occorre sottoporre il neonato ad un'analisi del cariotipo per individuare i difetti genetici a livello del collagene. A differenza delle forme miopatiche gravi, la UCMD non presenta elevati livelli sierici di creatin-chinasi elemento che, associato all'iperlassità e alla debolezza muscolare, è molto suggestivo per porre diagnosi differenziale.
Terapia
modificaA causa della progressività delle contratture muscolari si deve intervenire precocemente instaurando una fisioterapia basata su esercizi di stretching. La progressione della scoliosi può essere controllata e talora fermata grazie ad interventi chirurgici correttivi.
Note
modifica- ^ a b Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, p. 319, ISBN 978-88-214-2917-0.
- ^ (EN) Anne Katrin Lampe, Kevin M. Flanigan e Katharine Mary Bushby, Collagen Type VI-Related Disorders, in GeneReviews(®), University of Washington, Seattle, 1º gennaio 1993. URL consultato il 31 ottobre 2016.
- ^ (EN) Gerson Carakushansky, Marcia Gonçalves Ribeiro e Evelyn Kahn, Moderately progressive Ullrich congenital muscular dystrophy, in Jornal de Pediatria, DOI:10.2223/jped.2112.
Bibliografia
modifica- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-2917-0.
