Mastocitosi sistemica
Per mastocitosi sistemica in campo medico, si intende una forma di infiltrazione mastocitaria non a livello cutaneo (in quel caso si parla di mastocitosi cutanea).
La mastocitosi sistemica aggressiva, con o senza associazione ad altre malattie ematologiche, viene trattata con farmaci di nuova generazione come la cladribina e la midostaurina, farmaco in uso negli Stati Uniti che in Italia può essere ottenuto per uso compassionevole in questo tipo di malattia, ancora orfana di farmaco specifico.
Epidemiologia
modificaColpisce prevalentemente in età adulta. Interessa anche organi come fegato e milza.
Tipologia
modificaEsistono 3 forme di mastocitosi sistemica:
- Asintomatica, la forma più lieve
- Con disturbi ematologici
- Aggressiva, nella cui definizione rientrano i casi in cui nel midollo osseo si riscontrano più del 20% di mastociti.
Manifestazioni cliniche
modificaEziologia
modificaLe cause sono dovute a mutazioni del gene Kit, che codifica per la citochina SCF (il maggiore fattore di crescita dei mastociti). La mutazione più frequente è D816V.
Diagnosi
modificaOccorre differenziarla da manifestazioni simili come la sindrome di Zollinger-Ellison (per eliminare ogni dubbio del caso si controlla la gastrina sierica) e alcuni tipi di masse tumorali. Una corretta diagnosi la si può concludere con anamnesi dove si comprende i quadro clinico del soggetto.
Terapia
modificaSi utilizzano gli anti-H1 e anti-H2, cromolyn 200 mg, mentre altri farmaci come i citotossici si stanno sperimentando e la loro efficacia ancora non sono state comprovate.
Prognosi
modificaLa prognosi cambia a seconda della tipologia, ottima nel caso di quella asintomatica.
Bibliografia
modifica- Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
