Sindrome WAGR
Per sindrome WAGR in campo medico, si intende una sindrome genetica rara, un insieme di anomalie che si manifestano nella persona contemporaneamente. Il termine WAGR deriva dai quattro sintomi principali che caratterizzano la malattia.
| Sindrome WAGR | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1730 |
| Specialità | oncologia, ostetricia e ginecologia, urologia, endocrinologia, oftalmologia, neurologia e genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 194072 |
| MeSH | D017624 |
| eMedicine | 989329 |
Eziologia
modificaLa causa è la delezione del cromosoma 11 (11p13).
Sintomatologia
modificaI sintomi e i segni clinici presentano tumore di Wilms, aniridia (ma anche altri disturbi oculari come il nistagmo o glaucoma), anomalie a livello genitourinario (come agenesia renale e il gonadoblastoma), ritardo mentale.[1] Altre di origine cardiopatica come la tetralogia di Fallot.
Prognosi
modificaTre sono i fattori che regolano la prognosi, il più grave è quello associato alla massa tumorale che regola la sopravvivenza, gli altri due sono i disturbi visivi e il ritardo mentale che rimangono nella persona.
Note
modifica- ^ Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M, WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases, in Pediatrics, vol. 116, n. 4, 2005, pp. 984–8, DOI:10.1542/peds.2004-0467, PMID 16199712.
Bibliografia
modifica- Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Voci correlate
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