Sindrome di Coffin-Siris

Sindrome di Coffin-Siris
	Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN0360
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	135900
MeSH	C536436
Eponimi
	Grange S. Coffin

Per sindrome di Coffin-Siris in campo medico, si intende un raro disordine genetico.

Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo mentale, anomalie alle dita, ipotonia, microcefalia.^[1]

Epidemiologia

Colpisce entrambi i sessi maggiormente quello maschile. La prevalenza esatta non è nota, ma è stimata in 1/50.000-1/100.000. Nei maschi la malattia si esprime di solito in forma moderata-grave, mentre nelle femmine portatrici i sintomi della malattia sono lievi (si vede la sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici).

Esami

Soltanto lo studio delle manifestazioni può far sospettare tale sindrome che non può essere confermata neanche con esami specifici.^[2]

Note

^ Meinecke P, Engelbrecht R, Schaefer E., Coffin-Siris syndrome in a 5-year-old girl, in Monatsschr Kinderheilkd., vol. 134, 1973, pp. 692-5.
^ Flynn MA, Milunsky JM., Autosomal dominant syndrome resembling Coffin-Siris syndrome, in Am J Med Genet A., vol. 15, 2006, pp. 1326-30.

Voci correlate

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[Meinecke-1] Meinecke P, Engelbrecht R, Schaefer E., Coffin-Siris syndrome in a 5-year-old girl, in Monatsschr Kinderheilkd., vol. 134, 1973, pp. 692-5.

[Flynn-2] Flynn MA, Milunsky JM., Autosomal dominant syndrome resembling Coffin-Siris syndrome, in Am J Med Genet A., vol. 15, 2006, pp. 1326-30.

[1]

[2]

Sindrome di Coffin-Siris

Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN0360
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	135900
MeSH	C536436
Eponimi
Grange S. Coffin