Sindrome di Feingold
La sindrome di Feingold (detta anche sindrome oculodigitoesofagoduodenale) è una malattia rara che consiste in un insieme di difetti congeniti; essa è una malattia genetica che si trasmette con ereditarietà autosomica dominante e fu descritta per la prima volta dal medico statunitense Murray Feingold nel 1975.[1] È stato dimostrato che la sindrome è associata a una mutazione a carico del gene N-MYC (MYCN[2]), localizzato sul braccio corto del cromosoma 2, in corrispondenza del locus genico 2p24.1.[3]
| Sindrome di Feingold | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 164280 e 614326 |
| MeSH | C537734 e C537734 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Sindrome oculodigitoesofagoduodenale ... | |
| Eponimi | |
| Murray Feingold ... | |
Il quadro clinico della sindrome di Feingold, che si sovrappone parzialmente al fenotipo dell'associazione di VACTERL,[4] consiste in microcefalia, anomalie della struttura delle dita (brachidattilia e clinodattilia dell'indice e del mignolo, sindattilia delle dita del piede, alluce escluso), atresia di alcuni tratti del tubo digerente (soprattutto l'esofago, ma anche il duodeno), e altri segni clinici meno peculiari, come dismorfismi facciali (fessure palpebrali corte, aumento del volume delle orbite oculari); talvolta è presente anche una lieve disabilità intellettiva.[4]
Note
modifica- ^ (EN) Murray Feingold, Case report 30, in Synd. Ident., vol. 3, 1975, pp. 16-17.
- ^ OMIM 164840
- ^ (EN) H. van Bokhoven et al., MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome, in Nature Genetics, n. 374, 2005, pp. 65-67, PMID 15821734.
- ^ a b (EN) J. Celli, H. van Bokhoven, H.G. Brunner, Feingold syndrome: clinical review and genetic mapping, in American Journal of Medical Genetics: part A, vol. 122, 2003, pp. 294-300, PMID 14518066.
