Sindrome di Freeman-Sheldon
La sindrome di Freeman-Sheldon è una malattia genetica molto rara che colpisce il tessuto connettivo; essa rappresenta una delle forme più gravi di artrogriposi.[1][2]
| Sindrome di Freeman-Sheldon | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 193700 |
| Sinonimi | |
| Displasia craniocarpotarsale Artrogriposi distale di tipo 2A ... | |
| Eponimi | |
| Ernest Arthur Freeman Joseph Harold Sheldon ... | |
Epidemiologia e storia
modificaL'incidenza della patologia, descritta per la prima volta nel 1938 da Ernest Arthur Freeman e da Joseph Harold Sheldon,[3] è inferiore a un caso su un milione di nati vivi.[4]
Eziologia
modificaResponsabile della sindrome è una mutazione del gene MYH3 posizionato sul braccio corto del cromosoma 17, in corrispondenza del locus genico p13.1. Mutazioni a carico dello stesso gene, in altri casi, sono causa della sindrome di Sheldon-Hall.[5]
Quadro clinico
modificaIl fenotipo peculiare della malattia è costituito da tratti dismorfici diffusi: anomalie morfologiche del volto, bocca piccola (microstomia), appiattimento del solco nasolabiale, forma arrotondata del contorno delle labbra, ipoplasia dell'ala nasale; si manifestano inoltre alterazioni morfologiche e funzionali del palato (con anomalie nella fonazione), contratture multiple delle dita (camptodattilia) con flessione spontanea del gomito (deviatio ulnaris), piede torto.[1]
Note
modifica- ^ a b (EN) D. A. Stevenson, J. C. Carey et al., Clinical characteristics and natural history of Freeman-Sheldon syndrome, in Pediatrics, vol. 3, n. 117, 2006, pp. 754-762, PMID 16510655.
- ^ (EN) M. Bamshad et al., A revised and extended classification of the distal arthrogryposes, in American Journal of Medical Genetics, vol. 65, n. 11, 1996, pp. 277-281, PMID 8923935.
- ^ (EN) E. A. Freeman, J. H. Sheldon, Cranio-carpo-tarsal dystrophy: undescribed congenital malformation, in Arch Dis Child, vol. 13, n. 75, 1938, pp. 277–283, DOI:10.1136/adc.13.75.277, PMID 21032118.
- ^ Sindrome di Freeman-Sheldon, su Orphanet. URL consultato il 7 marzo 2021.
- ^ OMIM 601680
Bibliografia
modifica- (PL) Lech Korniszewski, Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, 2ª ed., Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, pp. 85, 170, 244, ISBN 83-200-3042-0.
Voci correlate
modificaAltri progetti
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Collegamenti esterni
modifica- (EN) Freeman-Sheldon Parent Support Group, su Widesmiles2.org. URL consultato il 7 marzo 2021 (archiviato dall'url originale il 3 agosto 2020).
- (EN) Freeman-Sheldon syndrome, su Geneva Foundation for Medical Education and Research. URL consultato il 7 marzo 2021 (archiviato dall'url originale il 4 marzo 2016).
