Sindrome di Mowat-Wilson
La Sindrome di Mowat-Wilson è una malattia genetica rara, identificata clinicamente dal Dott. D. R. Mowat e dal Dott. M. J. Wilson nel 1998.[1]
Presentazione
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La sindrome di Mowat-Wilson è una malattia autosomica dominante caratterizzata da varie manifestazioni patologiche come malattia di Hirschsprung, ritardo mentale, epilessia, ritardo dello sviluppo motorio, malattie cardiache congenite, anomalie genito-urinarie e assenza o ipogenesia del corpo calloso. Tuttavia, la malattia di Hirschsprung non è sempre presente con la sindrome di Mowat-Wilson.[2] Tratti fisici distintivi includono microcefalia, micrognazia, orecchie a coppa con lobi ricurvi verso l'alto, occhi infossati e distanti tra loro (ipertelorismo), filtro labiale accorciato con bocca sempre aperta e ponte nasale allargato.
Diagnosi
modificaLa diagnosi è genetica. La sindrome di Mowat-Wilson è causata da una mutazione o da una delezione del gene ZEB2 (conosciuto anche come ZFHX1B o SMADIP1) sul cromosoma 2q22.[3]
Terapia
modificaLa terapia è sintomatica e di supporto. Tutti i bambini con la sindrome di Mowat-Wilson necessitano di interventi logoterapeutici e abilitativi motori.[2]
Note
modifica- ^ Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23 -- Mowat et al. 35 (8): 617 -- Journal of Medical Genetics, su jmg.bmjjournals.com. URL consultato il 23 agosto 2007.
- ^ a b Todo A, Harrington JW. New-onset seizures in infant with square facies, hypospadias, and Hirschsprung disease Archiviato il 4 maggio 2020 in Internet Archive.. Consultant for Pediatricians. 2010;9:103-107.
- ^ ZEB2 - zinc finger E-box binding homeobox 2, su genenames.org, HUGO Gene Nomenclature Committee, 11 gennaio 2011. URL consultato il 2 maggio 2011 (archiviato dall'url originale il 20 maggio 2011).
Altri progetti
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Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su sindrome di Mowat-Wilson
Collegamenti esterni
modifica- Associazione Italiana Mowat Wilson, su mowatwilson.it.
- Centre for Genetics Education in Sydney, Australia (PDF Information Sheet) (PDF), su mowatwilson.org. URL consultato il 13 luglio 2012 (archiviato dall'url originale il 4 febbraio 2012).
- Journal of Medical Genetics Vol 41, e16, su jmg.bmjjournals.com.
- Journal of Medical Genetics Vol 40, 305-10, su jmg.bmjjournals.com.
- Journal of Medical Genetics Vol 35, 617-23, su jmg.bmjjournals.com.
- Documentary about a young man with Mowat-Wilson Syndrome, su lateralfilms.com.
- extensive links page, su mowatwilson.org. URL consultato il 13 luglio 2012 (archiviato dall'url originale il 7 febbraio 2012).
- GeneReview of Mowat-Wilson syndrome, su ncbi.nlm.nih.gov.
