Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
La sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn è una displasia ectodermica monogenica a trasmissione autosomica dominante.
| Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 161000 |
| MeSH | C538331 |
| eMedicine | 1117926 |
Epidemiologia
modificaSi tratta di una sindrome estremamente rara. Non vi è differenza di incidenza tra i sessi.
Eziopatogenesi
modificaLa sindrome è causata da mutazioni nella sequenza iniziale del gene KRT14, codificante la cheratina 14. Queste mutazioni determinano aploinsufficienza ed aumentata sensibilità all'apoptosi da TNF-α da parte delle cellule che esprimono tale cheratina.[1]
Clinica
modificaÈ caratterizzata da iperpigmentazione reticolare che insorge nell'infanzia e interessa particolarmente viso e tronco, assenza di dermatoglifi, intolleranza al caldo per ghiandole sudoripare ipofunzionanti, anomalie dello sviluppo dentario ed ipercheratosi palmo-plantare.[2]
Diagnosi
modificaLa diagnosi molecolare conferma la patologia.
Trattamento
modificaNon è disponibile alcun trattamento specifico per questa sindrome.
