TMPRSS3

La proteasi transmembrana, serin 3 è un enzima che nell'uomo è codificato dal gene TMPRSS3.

Gene

Questo gene codifica per un membro della famiglia della serin proteasi. La proteina codificata contiene un dominio della serina proteasi, un dominio transmembrana, un dominio simile a un recettore LDL e ricco di cisteina del recettore spazzino.

È noto che le proteasi della serina sono coinvolte in una varietà di processi biologici, il cui malfunzionamento spesso porta a malattie e disturbi umani. Questo gene è stato identificato dalla sua associazione con la sordità autosomica recessiva sia congenita che infantile. Questo gene è espresso nella coclea fetale e in molti altri tessuti e si ritiene che sia coinvolto nello sviluppo e nel mantenimento dell'orecchio interno o nel contenuto della perilinfa e dell'endolinfa.

Questo gene è stato anche identificato come un gene associato al tumore che è sovraespresso nei tumori ovarici. Sono state descritte quattro varianti unite alternativamente, due delle quali codificano prodotti identici.

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