Xantomatosi cerebrotendinea
La xantomatosi cerebrotendinea è un disturbo autosomico recessivo che presenta alcune manifestazioni caratteristiche fra cui xantomi tendinei.
| Xantomatosi cerebrotendinea | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG070 |
| Specialità | genetica clinica e endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 272.7 |
| ICD-10 | E75.5 |
| OMIM | 213700 |
| MeSH | D019294 |
| Sinonimi | |
| sindrome Bogaert-Scherer-Epstein | |
| Eponimi | |
| Emil Epstein Hans Joachim Scherer M. F. Thiébaut Ludo Van Bogaert | |
Storia
modificaVenne scoperta per la prima volta nel 1937 da Ludo Van Bogaert[1] che in seguito pubblicherà i suoi studi, 30 anni di lavoro su tale patologia.
Epidemiologia
modificaColpisce prevalentemente nell'ultimo periodo dell'adolescenza.
Sintomatologia
modificaFra i sintomi e i segni clinici ritroviamo cataratta, atassia cerebellare e altri deficit neurologici.
Eziologia
modificaLa causa è genetica (Il gene responsabile è il CYP27A1[2] la sua mutazione comporta un deficit dell'enzima mitocondriale sterolo 27-idrossilasi. (CYP27) ): si viene a creare un accumulo tissutale di elementi intermedi degli acidi biliari
Terapia
modificaIl trattamento prevede l'utilizzo di acido chenodesossicolico, con cui si prevengono il manifestarsi dei sintomi e si regola il colesterolo, abbassandone i livelli.
Prognosi
modificaVaria a seconda se il trattamento avvenga all'inizio dei sintomi o meno, migliorando notevolmente nel primo caso.[3]
Note
modifica- ^ Canelas HM, Quintão EC, Scaff M, Vasconcelos KS, Brotto MW., Cerebrotendinous xanthomatosis: clinical and laboratory study of 2 cases., in Acta Neurol Scand., vol. 67, maggio 1983, pp. 305-11.
- ^ Ferrándiz-Pulido C,, Bartralot R, Girós M, Bassas P, Heras C, Bodet D, Savall R, García-Patos V., Cerebrotendinous xanthomatosis: report of 4 patients, in Actas Dermosifiliogr., vol. 100, aprile 2009, pp. 222-6..
- ^ Pilo de la Fuente B,, Ruiz I, Lopez de Munain A, Jimenez-Escrig A., Cerebrotendinous xanthomatosis: neuropathological findings, in J Neurol., vol. 255, n. 839-42, giugno 2008.
Bibliografia
modifica- Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson, Pediatria di Nelson, 18 edizione, Torino, Elsevier-Masson, 2009, ISBN 978-88-214-3070-1.
